Французским ученым удалось установить причину болезни под названием «проклятие Ундины» (апноэ), которая заключается в нарушении дыхания во сне.
Это состояние, при котором центральная нервная система не поддерживает дыхание, если его не контролировать сознательно. Болезнь была открыта 30 лет назад, но до сих пор ее причины оставались неясными.
Данная работа была проведена специалистами из парижской Больницы «Hospital des Enfants Malades». Ранее исследователи уже установили в экспериментах на лабораторных животных, что с остановками дыхания связан особый ген, получивший название Thox2B.
В настоящем исследовании ученые изучали гены 43 человека с синдромом «проклятия Ундины», сравнивая их с 250 здоровыми людьми. Анализы ДНК подтвердили, что у больных людей был дефектным ген Thox2B. При этом, у родителей такого дефекта не было, то есть мутация не передавалась по наследству, а возникала в генетическом наборе половых клеток.
После рождения ребенка это приводит в необходимости искусственной вентиляции. С возрастом остается необходимость в подключении к аппарату в ночное время. Ученые теперь надеются, что открытие позволит проводить диагностику состояния еще до рождения ребенка, а также даст стимул для более подробных исследований.
Об изучении болезни, которой на данный момент в мире страдают около 400 человек, эксперты рассказали на страницах журнала Nature Genetics. Кроме того, результаты были доложены на заседании Европейского общества генетики человека в Бирмингеме (Birmingham), передают BBC News.
Читать эту статью на английском: Scientists have unraveled the mystery of the genetic curse
