Альбинизм — что это такое? Альбинизм — это обобщенное понятие, объединяющее множество условий, не тесно связанных друг с другом. У всех людей с альбинизмом количество меланина — пигмента кожи — ниже нормального. Чтобы понять, как работает альбинизм, сначала нужно понять, как работает меланин.
Мы производим меланин в специализированных клетках
Меланин окрашивает наши глаза, кожу и волосы. Поскольку он может поглощать все длины волн света, меланин защищает нашу кожу от ультрафиолетовых лучей солнца. Он также помогает нашим глазам развиваться и правильно воспринимать видимый свет. У людей с альбинизмом количество производимого меланина варьирует от полного отсутствия до почти нормального количества. Это может повлиять на внешний вид — без меланина волосы и кожа белые. Однако человек с незначительно уменьшенным количеством меланина может выглядеть так же, как его незатронутые родители, братья и сестры. Врачи часто диагностируют альбинизм с помощью глазного осмотра. Поскольку меланин играет роль в развитии глаз, у людей с альбинизмом всегда есть необычная анатомия глаз и менее чем идеальное зрение. Альбинизм не передается по воздуху, им нельзя заразить. Это вызвано мутацией в ДНК, передаваемой от родителей к ребенку, присутствующей при рождении.
В случае альбинизма мутация может происходить в трех областях:
- Рецепт для меланина.
- Белки, создающие меланин.
- Части клетки, которые упаковывают и распределяют меланин.
Альбинизм был документирован по всему миру, среди множества этнических групп.
Производство меланина в клетках
Альбинизм — это гораздо больше, чем бледность кожи, волос и глаз. Но что такое клеточный рецепт для меланина, который нарушается у людей с альбинизмом?
Если бы вы стояли на плече врача, исследующего человека с альбинизмом, вы бы узнали, что практически все — мозг (за исключением центров зрения), сердце, легкие, пищеварительная система, мышцы и иммунная система — выглядят здорово. Продолжительность жизни, за исключением необратимого рака кожи, не меняется. Интеллект также не пострадал.
Тем не менее, можно было бы представить альбинизм как проблему производства. Проблема начинается с меланоцитов, клеток, находящихся по всему телу, включая:
- Нижний слой эпидермиса кожи.
- Увея, область глаза, содержащая радужку и другие близлежащие ткани.
- Внутреннее ухо.
- Лептоменинги, оболочка вокруг мозга и спинного мозга.
- Фолликулы волос.
Меланоциты также производят меланин. Процесс производства начинается, когда меланоциты, следуя инструкциям ДНК, строят ферменты, производящие меланин, и аминокислоту тирозин. Производство происходит внутри пакетов, называемых меланосомами. Меланосомы принимают ферменты и тирозин. Внутри меланосом ферменты, действуя как катализаторы внутри клеток, начинают длинную последовательность химических реакций, чтобы превратить тирозин в два типа меланина, которые есть у человека: эумеланин, который бурый или черный, и феомеланин, который красный или желтый.
Как только меланосомы заполнены меланином, меланоциты перевозят его кератиноцитам, барьерным клеткам в верхнем слое кожи и радужке глаза, а также к нашим волосам. Количество меланина и сочетание пигментов, переносимых меланоцитами, определяют базовый цвет кожи, глаз и волос. Когда меланоциты в фолликулах волос не производят достаточно меланина, цвет волос может варьироваться от белого до желтого и коричневого.
Под действием солнца клетки работают, чтобы защитить кожу от жары и вредных ультрафиолетовых лучей. Внутри кератиноцитов меланосомы реагируют на это нападение весьма интересным образом: они закрывают ядро, подобно пляжному зонту, защищая ДНК. Ультрафиолетовые лучи могут повредить ДНК и другие части клеток, но меланин поглощает их. У людей с альбинизмом в клетках кожи недостаточно меланосом для борьбы с вредными лучами. Недостаток меланина делает кожу уязвимой для солнечных ожогов и рака кожи.
Альбинизм и глаза
Мы уже упомянули, что у людей с альбинизмом часто бывает неполное зрение. При альбинизме глаз производит слишком мало меланина во время развития, что вызывает аномальное формирование некоторых частей глаза, что влияет на зрение.
Вот что происходит: радужка, или окрашенное кольцо в глазу, открывает и закрывает зрачок. Сетчатка, или экран в задней части глаза, собирает картину. Обычно меланин затемняет обе части, позволяя радужке блокировать свет и сетчатке впитывать его. При альбинизме радужка пропускает свет, и сетчатка плохо его впитывает. Свет рассеивается в глазу, вызывая фотофобию, неприятное или болезненное ощущение при ярком свете.
Альбинизм влияет на способность видеть изображения, а также на чувствительность к свету
Наша фовея, углубление в центре сетчатки, наполнено миллионами конусов, которые обеспечивают чувствительность к цветам глаза. Нам нужны конусы, чтобы четко видеть детали при чтении, распознавании лиц или просмотре телевизора. Во время развития меланин помогает нашей фовее правильно формироваться, но его точная роль неизвестна. При альбинизме впадина может не образоваться, и в ней может быть слишком мало конусов. Печать может размываться, и глаза, постоянно ищущие четкое изображение, могут совершать непроизвольные движения — состояние, называемое нистагмом. Голова может качаться для компенсации.
Альбинизм также влияет на зрительные нервы
Оптические нервы соединяют наши глаза с мозгом. В процессе эмбрионального развития меланин указывает растущим нервам точно, куда идти внутри глаза. Нервы, направляемые меланином, проходят через центр интеграции по обе стороны мозга. Половина пересекается — левый глаз с правым мозгом, в то время как половина идет в центр на той же стороне мозга. Это дает каждому центру информацию от обоих глаз. Мозг затем наложит изображения двух глаз, создавая 3D-картину. У людей с альбинизмом имеется недостаток (или полное отсутствие) производства меланина, и указания идут вразброс. В результате почти все оптические нервы пересекаются. Изображения, видимые обоими глазами, никогда не объединяются. Мозг быстро адаптируется, оставляя одну картину, но с трудностями в восприятии глубины. Помимо нистагма, у некоторых людей с альбинизмом есть страбизм, когда один глаз кажется двигающимся независимо от другого. Это связано с неправильными нервными связями.
Поверхность глаза должна быть правильно изогнута для четкой фокусировки
При альбинизме ошибки в развитии глаза могут вызвать неправильное изгибание роговицы, вызывая близорукость, дальнозоркость или искаженное изображение, называемое астигматизмом. Стеклообразные линзы могут неравномерно фокусировать свет на сетчатке, также вызывая астигматизм. Без коррекции люди с альбинизмом видят в диапазоне от 20/60 до 20/400.
Можно ли обнаружить альбинизм?
Большинство случаев альбинизма диагностируют у новорожденных. Врачи ищут светлые волосы и кожу в сравнении с незатронутыми братьями, сестрами и представителями этнической группы ребенка. Конечно, у многих людей есть такие признаки. Врачи подтверждают диагноз глазным осмотром, ищут прозрачную радужку и сетчатку, зрение в диапазоне альбинизма и другие аномалии глаза. В более легких формах альбинизма глаза выглядят почти нормально. Врачи могут также назначить ДНК-тест на мутации, вызывающие альбинизм.
Помимо самого альбинизма, врачи также могут проводить тесты на другие состояния, включая альбинизм в качестве побочного эффекта. К таким состояниям относятся:
- Синдром Германски-Пудлак, при котором альбинизм сочетается с кровотечениями, нарушениями иммунной системы и тканей.
- Синдром Чедиака-Хигаши, при котором альбинизм сочетается с нарушениями кроветворения, иммунной системой и нервной системой.
- Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, при которых альбинизм иногда сочетается с умственной отсталостью.
Детей можно диагностировать до рождения, если у пары уже есть ребенок с альбинизмом, и врачи знают, какие мутации его вызвали. Врачи извлекают клетки из плаценты, называемой хорионической виллой, на 10-12 неделе беременности для проведения анализа ДНК. Позднее во время беременности врачи могут провести анализ ДНК, извлекая клетки из амниотической жидкости, процедура известна как амниоцентез.
Окуло-кожный альбинизм (ОКА) влияет на цвет кожи и волос. Глазной альбинизм (ГА) влияет на зрение. У каждого из них есть типы, определенные тем, какой ген мутировал, и подтипы, и их сотни, определенные конкретной мутацией. Новые мутации продолжают находиться.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день нет способа дополнить меланин у людей с альбинизмом или заставить организм его производить. Кожу нельзя затемнить, а анатомию глаза нельзя полностью исправить. Но надежда не утрачена. Лечение осложнений альбинизма легко доступно.
Ранние визиты к врачам-специалистам по низкому зрению могут значительно улучшить зрение.
Вот что они могут назначить:
- Очки или контактные линзы помогают увеличить остроту зрения.
- Оптические устройства, такие как лупы и телескопы, помогают с видением деталей вдалеке.
- Помощь в чтении или аудиосредства, такие как книги со звуковыми эффектами, помогают преодолеть проблемы со зрением.
- Программы обучения на работе и помощь в обучении могут помочь в получении навыков для достижения независимости в повседневной жизни.
Использование солнцезащитных очков и кепок с широкими полями, чтобы уменьшить количество света, достигающего глаз, также может помочь уменьшить фотофобию и другие проблемы с зрением.
Люди с альбинизмом могут привлекательно выглядеть с разнообразными волосами, кожей и глазами. Индивидуальный стиль и самооценка могут иметь большое значение для чувства уверенности в себе. Самая важная часть — это знать свои особенности и обращаться за помощью, когда это необходимо, чтобы жить счастливой и здоровой жизнью.
